背景

乳癌在世界和亞洲婦女中有著最高的發病率和死亡率。在發展中國家,預期的指數增長將達到最大值,尤其是亞洲,其2012年到2020年的發病率預計將增長18%。

在西方國家,5%-15%的遺傳性乳癌-卵巢癌綜合徵(HBOC)都是由患者BRCA1和BRCA2基因的遺傳性突變所導致。據了解,到攜帶者70歲時,這些基因突變會使她們患上乳癌和卵巢癌的風險分別增加50%-87%和10%-40%。此外,還有其它已知的基因突變導致了遺傳性乳癌-卵巢癌綜合徵的患病傾向。

挑戰

目前尚不清楚西方人群患上遺傳性乳癌-卵巢癌綜合徵的風險(以及終身風險)數值是否適用於亞洲。在沒有風險評估和管理工具的情況下,亞洲地區許多BRCA攜帶者及其家屬將無法把西方臨床實踐中採用的基因篩查作為診斷和個體化治療的一部分。

解決方案

鄺靄慧博士是香港遺傳性乳癌家族資料庫(HBCFR)主任兼創辦人。香港遺傳性乳癌家族資料庫收集了具有BRCA1/2基因的高風險乳癌患者的臨床樣本,提供基因測試及諮詢服務。鄺博士在香港進行了首批最大規模的BRCA基因突變分析,發現了9.4%含有BRCA突變的先證者(作為家族遺傳研究起始點的個體)。

為了評估比較遺傳性乳癌-卵巢癌綜合徵在中國內地和香港的患病率及患病風險,鄺博士的團隊將比對收集自香港地區和北京大學深圳醫院有乳癌或卵巢癌家族史患者的血液樣本。深圳有著最高的人口密度,且70%的人口來自大陸其它地區的非本地工人,是中國最大的外來人口城市。因此,在深圳採集樣本成為最佳選擇。

科學家將利用這些樣本的下一代測序來鑑定BRCA1/2和其它24個基因的突變。其中,這24個基因已被證實會增加癌症的相對風險。此外,他們還將探索是否存在遺傳性表觀遺傳學變化——這類變化可能會引導細胞向基因中添加小分子,從而控制該基因的表達——而不是基因DNA序列發生的變化或突變。

影響

由於發病率將在未來幾年呈指數級增長,因此了解中國人口罹患乳癌的風險至關重要。確定中國遺傳性乳癌-卵巢癌綜合徵的BRCA1/2及其它易感基因突變的流行率和外顯率,可以幫助制定測試和治療指南,進而製定衛生政策計劃。上述指南將幫助臨床醫生和醫療保健計劃人員對乳癌篩查提出建議。

了解中國乳癌和卵巢癌的遺傳特徵將有助於鎖定高危患者及其家屬。高危個體可採取最佳措施來預防癌症的發展,或者至少在疾病治癒可能性更大的早期階段發現——挽救他們的生命。此外,該研究項目的未來目標是在中國引進首個高危乳腺診。

Chinese, Traditional

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